Afgeronde onderzoeken

De volgende onderzoeken die mede dankzij een Stofwisselkracht subsidie uitgevoerd konden worden zijn afgerond:
 
Druggable Targets In Lysosomal V-ATPase Dysfunction-DETAILED

Universiteit Utrecht en UMC Utrecht    Onderzoeksleiders: Dr....

PGM1 deficiency and cardiac failure: striking a CDG to the heart

Radboud UMC Onderzoeksleiders: Conte Federica, M.S. en Prof. Dr. Dirk...

Transcriptome analysis tot unravel the mechanisme of damage in classical galactosemia (CG) using a zebrafish model

UMC Maastricht Onderzoeksleider: Prof. Dr. Estela Rubio   Onderzoeksteam:...

Improving therapeutic efficacy in Fabry patients with anti alphaGAL antibodies

Amsterdam UMC Onderzoeksleiders:  Dr M. Langeveld, internist, specialist...

The promise of MRI for unraveling Galactosemia

AMC - Amsterdam Onderzoeksteam: Dr. Annet Bosch (metabool kinderarts), Dr. Marc...

Vanishing white matter in urgent need of an enzyme assay

VU-mc Amsterdam Onderzoeksleider: Prof. dr. Marjo van der Knaap Onderzoekers: Dr....

Mastication training in adult patients with mitochondrial diseases

UMC Radboud Nijmegen Onderzoeksleiders: Dr. M, Janssen, algemene interne geneeskunde Dr....

A neurophysiologic model of MELAS disease

Onderzoeksleiders:  Dr. Tamas Kozicz, Radboudumc, Department of Anatomy Dr....

Natuurlijk beloop van Methylmalonacidurie en Propion Acidurie met het oog op de uitbreiding van de hielprikscreening

Erasmus MC Rotterdam Dr. Monique Williams Dr. Femke Molema Dr. Iris Plug Stofwisselkrachtsubsidie:...

Preparations for a future clinical trial with the m.3243A>G mutation: a pilot study

UMC-Radboud Onderzoeksleider: Prof. Dr. Jan Smeitink Onderzoeksteam: Drs. Saskia...

The PKU diet revisited: optimizing outcome by large neutral amino acid supplementation

UMC-Groningen Onderzoeksleiders: Prof. Dr. Francjan van Spronsen en Prof. Dr. Eddy...

Farmacologische correctie als mogelijke therapie voor erfelijke stofwisselingsziekten

AMC-Amsterdam Onderzoeksleider: Prof. Dr. Hans R. Waterham Deelnemende onderzoekers:...

Het effect van drinkbare keton-esters op het skeletspiermetabolisme in GSD IIIa patiënten.

Beatrix Kinderziekenhuis UMC-Groningen Onderzoeksleider: Dr. T.G.J. Derks en...

Nieman Pick studie

AMC-Amsterdam Onderzoeksleiders: Prof. Carla Hollak en Dr. A.G. Holleboom Deelnemende...

Improving treatment in patients with long chain fatty acid oxidation disorders

Emma Kinderziekenhuis (AMC-Amsterdam) en Wilhelmina Kinderziekenhuiz (UMC-Utrecht) Onderzoeksleider:...

Design and validation of a rapid screening tool to identify involuntary movements in patients with inborn Errors of Metabolism

UMC-Groningen Onderzoeksleider: Dr. Tom de Koning Onderzoeksteam: Drs. Anouk Kuiper,...

Sugar analogues as substrate reduction therapy for mucopolysaccharidoses

AMC - Amsterdam Onderzoeksleider: Naomi van Vlies, PhD Deelnemende onderzoekers:...

Het natuurlijk beloop van hereditaire fructose intolerantie: de vette lever paradox

Maastricht UMC in samenwerking met UMC Leuven (Belgie) Dr. Martijn C.G.J. Brouwers...

Uitkomsten van 8 jaar hielprik screening op Klassieke Galactosemie

Uitkomsten van 8 jaar hielprik screening op Klassieke Galactosemie AMC - Amsterdam Het...

Leverstamcellen voor de behandeling van kinderen met stofwisselingsziekten

UMC-Utrecht Foto: van Nieuwenhuis laboratorium Startdatum: 1 december 2015 Duur:...

Donaties

Jouw donatie is welkom op NL41RABO0107695022 t.n.v. Stichting Stofwisselkracht
BIC : RABONL2U
KvK : 55500013
ANBI : 84 814