UMC Maastricht

Onderzoeksleider: Prof. Dr. Estela Rubio
 
Onderzoeksteam: Jo Verhoeven, Kasper Derks, Ana Coelho, Jorgen Bierau, Daphna Habets, Arthur van den Wijngaard

Krachtbundelsubsidie: €15.900 waarvan Stofwisselkracht € 11.733 en Ride4Kids € 4.167

Startdatum: 1 november 2018
Looptijd: 9 maanden

Galactosemia is een metabole ziekte van het galactose metabolisme. Mensen met deze ziekte hebben onder andere leermoeilijkheden, taalproblemen, sociale beperkingen. Vrouwen hebben daarnaast fertiliteits problemen door eierstok falen.  De mechanismen zijn nog niet opgehelderd. Een nieuwe methode om ziektemechanismen te ontrafelen is de zogenaamde transcriptomics (RNAseq).
RNA wordt overgeschreven van DNA (genen). Aan de hand van de nucleotiden volgorde wordt vervolgens een eiwit samengesteld uit aminozuren. Bij galactosemie is een ernstig defect in het GALTgen wat resulteert in een niet goed werkzaam GALT eiwit. Hierdoor worden een aantal processen ontregeld, en worden vele andere genen anders gereguleerd.  Door RNA patronen te bestuderen kunnen we inzicht krijgen in welke processen dan anders verlopen.  
Om de mechanismen die in het brein en in de eierstokken zich afspelen beter te kunnen begrijpen is het zinvol om naar het RNA expressie patroon in deze organen te kijken. Dit kunnen we doen in onze zebra vis model voor galactosemie.  In dit model gaan we het RNA expressie patroon bestuderen in zebravissen met galactosemie en vergelijken gezonde zebravissen. Om een idee te krijgen van het ziekteverloop, bestuderen we deze zebravissen op verschillende leeftijden.
We hopen hiermee belangrijke inzichten te verkrijgen in hoe deze ziekteverschijnselen ontstaan. Met deze kennis willen we de patiënten beter kunnen helpen.
 

Onderzoeks overzicht