Pathogenic mechanism of glutaminase deficiency caused by short tandem repeat expansions in GLS

Erfelijke metabole ziekten leiden vaak tot ernstige lichamelijk en verstandelijke beperkingen. Onlangs hebben wij een uitzonderlijk genetisch mechanisme... lees verder

Hoe leren patiënten omgaan met de beperkingen van de ziekte van McArdle

Radboud UMC Onderzoeksleider: Dr. Nicol Voermans Deelnemende onderzoekers (v.l.n.r.): Jan Groothuis (revalidatiearts), Daphne maas (fysiotherapeut), ... lees verder

Stofwisseltour 2021

Op 2 oktober 2021 vindt Stofwisseltour 10 plaats. In 2021 is de Stofwisseltour een 1-daagse racefietsevenement. Je kunt individueel of met een team meedoen.  Fiets... lees verder

De Bart en Tijn ride 2021

Op zondag 21 maart organiseert Team Bart en Tijn i.s.m. de MontVenToppers en Watt Cycling Roosendaal de Bart & Tijn Ride. Corona-proof... lees verder

Geld inzamelen voor sterke samenwerking artsen en patiënten

Persbericht, 19 juni 2019                           Geld... lees verder

Onderzoek dat wij vanaf eind 2018 financieel steunen

  Dankzij alle donateurs, sponsors en de krachtenbundeling met onze partnerstichtingen Ride4Kids, Join4Energy, Biking4Energy, Energy4Kids... lees verder

Transcriptome analysis tot unravel the mechanisme of damage in classical galactosemia (CG) using a zebrafish model

UMC Maastricht Onderzoeksleider: Prof. Dr. Estela Rubio   Onderzoeksteam: Jo Verhoeven, Kasper Derks, Ana Coelho, Jorgen Bierau, Daphna Habets,... lees verder

The promise of MRI for unraveling Galactosemia

AMC - Amsterdam Onderzoeksteam: Dr. Annet Bosch (metabool kinderarts), Dr. Marc Engelen (kinderneuroloog), Dr. M.W.A. Caan (radioloog) Startdatum: 1... lees verder

Stofwisselingsziekten de wereld uit!

Per jaar krijgen zo'n 800 kinderen de diagnose stofwisselingsziekte. Meer dan de helft van deze kinderen overlijdt voor hun 18e verjaardag.

Ook op volwassen leeftijd kan een stofwisselingsziekte zich plotseling manifesteren.

Stofwisselkracht werft op een sportieve en originele manier fondsen voor onderzoek naar stofwisselingsziekten. Stofwisselkracht doet dit transparant.

Ook via de Vriendenloterij kun je Stofwisselkracht steunen. Van ieder gekocht lot gaat maar liefst 50% naar Stofwisselkracht.

Stofwisselkrachten uitgelicht

Laatste acties

Wandelen voor Lucas

Streefbedrag € 0,00

Bekijk deze actie

Verjaardag actie

Streefbedrag € 75,00

Bekijk deze actie